Descrita hace más de un siglo, la anemia de células falciformes con la que nacen 300.000 recién nacidos al año, ha tenido grandes hitos en su historia que han permitido la mejoría de la supervivencia y la calidad de vida de los afectados.

Entre ellos destaca la reducción de la mortalidad infantil con la profilaxis antibiótica demostrada con el estudio PROPS de 1986 , el uso de la hidroxiurea para disminuir las crisis vasoclusivas tras los primeros ensayos llevados a cabo en el año 1984 o el estudio de Adams en 1998 que demostró que con la ecografía transcraneal y la transfusión regular en los casos en que ésta esté alterada, se pueden reducir el riesgo de accidentes vasculares cerebrales de una manera drástica.

Estos han sido estudios que han influido de una manera significativa en el tratamiento de la enfermedad en los años posteriores. Pero el avance de la ciencia ha permitido que en esta última década ocurriera una verdadera revolución en como entendemos y abordamos la enfermedad.

Ahora sabemos que las complicaciones agudas y crónicas de la enfermedad son consecuencia de la inflamación que ocurre por la rotura de los hematíes en determinadas situaciones, provocando cambios en todo su entorno : en los vasos sanguíneos, en las plaquetas, las células de las defensas y distintas moléculas que viajan por la sangre .

Este conocimiento ha permitido desarrollar nuevos fármacos que tratan de paliar alguno de estos efectos y que se están evaluando a través de ensayos clínicos en distintos hospitales, algunos en nuestro país. Dos de ellos ya han demostrado su efecto beneficioso para determinadas complicaciones de la anemia de células falciformes, y ya han sido aprobados en Estados Unidos, como el Crizanluzumab o el Voxelotor, y posiblemente pronto lo estén en Europa.

A nivel transfusional , durante los últimos años en muchos hospitales se han implementado técnicas de recambio celular eritrocitario, que son capaces de disminuir el numero de células falciformes a las equivalentes en los portadores sanos , en pocas horas. Esta técnica permite resolver situaciones de gravedad y evitar que se repitan, a través de un régimen de transfusión regular.

También la investigación ha permitido mejorar lo resultados de la única terapia curativa en la anemia de células falciformes, el trasplante de progenitores hematopoyéticos, consiguiendo curar a la mayoría de los pacientes que tienen un hermano idéntico. Los estudios que se están llevando a cabo para preservar la fertilidad de los varones, mejorar los resultados de trasplantes con los padres como donantes y mejorar los resultados de la selección genética de hermanos sanos y compatibles tendrán un gran impacto en los resultados del trasplante durante la siguiente década. La terapia génica que ya se está probando a través de ensayos clínicos permite modificar la hemoglobina para proteger a los hematíes de las alteraciones de la enfermedad , con menor toxicidad a la relacionada con el trasplante, lo que supondrá una gran oportunidad para los enfermos graves que no tengan un donante idóneo para ser trasplantado .

El diagnóstico está también en un momento expansivo, se están estudiando no sólo los genes que producen la enfermedad, sino genes que modifican su evolución.

También se están desarrollando nuevas técnicas ( ectacitometría) para reproducir los cambios en la forma que sufren de los glóbulos rojos drepanocíticos tal y como ocurre dentro de nuestro cuerpo.

El diagnóstico por cribado neonatal implementado durante la última década ha permitido diagnosticar a los niños antes de las 6 semanas de vida, iniciar precozmente la profilaxis con antibiótico y la introducción precoz de hidroxiurea en los tipos de anemia de células falciformes en los que está indicado. También la detección precoz permite dar un consejo genético a las familias para futuras gestaciones.

Este siglo, llamado el siglo de la comunicación, también ha influido sobre la forma de trabajar con esta enfermedad, facilitando que los grandes centros trabajen con centros más pequeños y cercanos a las familias, lo que permite un acceso más próximo y conciliador con el trabajo, así como la conexión entre profesionales y pacientes a través de grandes redes como la red europea de eritropatología Eurobloodnet. Esta institución ha desarrollado dentro del marco de la Comunidad Europea recursos para responder a las necesidades de los enfermos como la plataforma de pacientes con esta enfermedad y COVID, y la plataforma para pacientes a través del proyecto Umbrella , con el que se ha incentivado la creación de la primera asociación de pacientes con anemia de células falciformes que representa a todos los pacientes de España: ASAFE.

La mejora en el diagnóstico, en la comprensión de la enfermedad, en las nuevas terapias y en el seguimiento, nos dirigen a la medicina personalizada, a diseñar tratamientos individualizados que permitan un nuevo salto en la supervivencia y mejora de la calidad de vida, una revolución, una primavera para pacientes, familiares y sanitarios.

 

Pablo Velasco Puyó

Médico del Departamento de Hematología y Oncología Infantil del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona

Profesor Asociado de la Universitat Autònoma de Barcelona