La anemia falciforme también se conoce como enfermedad de células falciformes, drepanocitosis osiclemia, del inglés: “sickle cell disease”.

Se produce por una anomalía en la “hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno que respiramos desde el pulmón al resto del organismo y que circula por la sangre dentro de los glóbulos rojos.

A la hemoglobina normal la denominamos “hemoglobina A” y a la hemoglobina anómala que causa la anemia falciforme la denominamos “hemoglobina S”. La hemoglobina S solo se diferencia de la hemoglobina normal por el cambio de una pequeña molécula, que llamamos “aminoácido”, por otra. A esta pequeña modificación la llamamos “mutación”.

La mutación provoca un cambio en la estructura de la hemoglobina, que sucede cuando ésta cede el oxígeno que transporta. Su estructura pasa de ser globulosa a formar espículas rígidas, que provocan una deformación del glóbulo rojo en forma de hoz rígida (sikle, en inglés).

Esta deformación dificulta la circulación de los glóbulos rojos por las venas mas pequeñas, favoreciendo que se formen pequeños acúmulos de glóbulos rojos deformados y rígidos, que actúan como tapones y a los que llamamos “microtrombos”.

Estos “microtrombos” obstruyen la circulación de la sangre y provocan la lesión de los órganos por falta de oxígeno. Así se producen las “crisis de dolor de los huesos”, facilitadas por el frío ambiental o la deshidratación, y también las “crisis de atrapamiento en el bazo”. De forma lenta y progresiva se va dañando el bazo, con la consiguiente anulación de su función defensiva frente a graves infecciones bacterianas.

El glóbulo rojo deformado es destruido antes de tiempo y vive menos días que un glóbulo rojo normal, lo que da lugar a una anemia crónica, con la consiguiente fatigabilidad. Además, la rotura de los glóbulos rojos produce una inflamación de la sangre y de los vasos sanguíneos, que es la causa de las complicaciones crónicas y agudas de la enfermedad.

El proceso inflamatorio va alterando de forma silenciosa la superficie interna de los pequeños vasos sanguíneos, mecanismo determinante del daño crónico que puede producirse en el cerebro, riñón, pulmón, bazo, huesos y ojos.

 

¿Porqué tengo esta enfermedad, doctor?

 

Es una enfermedad hereditaria, que se transmite de padres a hijos.

Se hereda con carácter “recesivo”, lo que quiere decir que para tener la enfermedad hay que heredar tanto de la madre como del padre un gen “mutado” que no funciona correctamente. Así que, tanto el padre como la madre tienen que ser portadores de la enfermedad, o bien ambos enfermos o bien uno portador y otro enfermo.

Los portadores no están enfermos y se pueden diagnosticar mediante un análisis de sangre específico.

 

¿Hay más de un tipo de enfermedad falciforme?

 

Los resultados de los análisis permiten clasificar a los enfermos de anemia falciforme dentro de varios subtipos, según hayan heredado hemoglobina S de cada uno de los progenitores (Hemoglobina SS), o bien la hemoglobina S de un progenitor y otra hemoglobina anómala (beta talasemia, hemoglobina C) del otro progenitor: Hemoglobina S betaº, Hemoglobina S beta+, Hemoglobina SC …

Según el tipo de hemoglobina heredada, tendremos las siguientes posibilidades:

  • AA: Sano
  • AS: Portador sano de hemoglobina S
  • Aߺ: Portador heterocigoto de beta cero talasemia (o de ß+ talasemia u otras alteraciones de la cadena beta de la hemoglobina)
  • AC: Portador sano de hemoglobina C
  • SS: Enfermedad de la anemia falciforme
  • Sߺ: Enfermedad de la anemia falciforme-beta cero talasemia (o de ß+ talasemia u otras alteraciones de la cadena beta de la hemoglobina)
  • SC: Enfermedad de la anemia falciforme-C
  • ߺߺ: Talasemia mayor
  • CC: Enfermedad de la hemoglobina C

Las variantes más graves son la anemia falciforme SS y la anemia falciforme-beta cero talasemia Sߺ.

 

¿Es una enfermedad rara?

 

Es una enfermedad frecuente en personas originarias de zonas geográficas en las que hay paludismo, probablemente porque el estado de portador confiere cierta protección frente al paludismo grave.

Es decir, sobreviven mejor al paludismo las personas portadoras de anemia falciforme que la población sana.

Por eso, en África Ecuatorial, hay zonas en las que entre el 10% y el 40% de la población es portadora de la enfermedad, lo que explica que hasta un 2% de personas tenga anemia falciforme en algunas áreas.

Actualmente hay tres países que acumulan la gran mayoría de nacimientos con anemia falciforme: Nigeria, República Democrática del Congo e India.

Debido a las migraciones, la enfermedad se ha ido extendiendo y constituye un reto para los profesionales sanitarios de todo el mundo. Alrededor del 8 % de afroamericanos son portadores y entre el 0.16 % y el 0.3 % tienen la enfermedad.

En España puede considerarse una enfermedad rara. En 2014 la incidencia fue de 3 enfermos de anemia falciforme / 100.000 nacidos vivos (E. Cela, 2016).

Podemos estimar que en España viven actualmente casi 1000 niños y adultos con anemia falciforme, la mayoría de los cuales residen en Madrid y Cataluña. Casi el 75% han nacido en España, cerca del 20% en África Subsahariana, concretamente en Senegal, Nigeria y Guinea Ecuatorial, y el 7% en Latinoamérica, sobretodo en República Dominicana (2020 REHem REPORT, en prensa).

 

¿Puedo saber si mi hijo ha heredado la enfermedad?

 

Uno de los mayores avances en la lucha para mejorar la vida de los enfermos con anemia falciforme ha sido la búsqueda de la enfermedad en todos los recién nacidos, lo que llamamos cribado neonatal universal.

La recogida de unas gotas de sangre, mediante punción del talón, sobre un papel de cartón permite diagnosticar a tiempo la presencia de hemoglobina S y otras hemoglobinas anormales en la sangre del recién nacido, así como muchas otras enfermedades hereditarias.

El análisis de sangre para hemoglobina S en todos los recién nacidos se realiza desde 2003 en la Comunidad de Madrid, desde 2011 en el País Vasco, desde 2012 en la Comunidad valenciana y desde 2015 en el resto de España.

Si tú o tu hijo habéis nacido en alguna Comunidad española después de la fecha indicada y las “pruebas del talón” fueron normales, es casi seguro que no tenéis la enfermedad falciforme.

 

¿De qué me sirve saber que mi hijo recién nacido tiene la enfermedad falciforme?

 

Gracias al diagnóstico de la enfermedad falciforme en el curso de las primeras semanas de vida podemos:

  • Analizar las hemoglobinas anormales en los padres y hermanos para darles un consejo genético en relación con el riesgo de tener hijos enfermos en futuros embarazos.
  • Iniciar un tratamiento preventivo con penicilina o amoxicilina al cumplir los 2 meses de edad. Se ha demostrado que el tratamiento es muy eficaz en la prevención de infecciones graves, con lo que ha disminuido mucho la mortalidad infantil y las secuelas por meningitis grave.
  • Ampliar el calendario vacunal desde los 2 meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir el calendario vacunal general, asegurando que reciben además las vacunas frente a neumococo, conjugada 13v y polisacárida, meningococo ACWY, meningococo B, Haemophilus influenzae, Hepatitis A y B, gripe inactivada cada año y varicela. También se recomienda administrar la vacuna para la fiebre amarilla, fiebre tifoidea o encefalitis regionales en caso de desplazamientos a zonas endémicas durante periodos vacacionales o visitas a familiares.
  • Procurar una dieta rica en verduras y frutas. Tomar ácido fólico si los análisis muestran valores bajos a pesar de la dieta saludable. Se recomiendan suplementos de vitamina D bajo supervisión médica.
  • Aprender a reconocer signos de alarma, como el agrandamiento del bazo en caso de decaimiento, además de algunas normas sencillas para evitar los desencadenantes de crisis dolorosas: evitar temperaturas extremas, beber mucha agua y hacer ejercicio físico con moderación.
  • Realizar pruebas sencillas para vigilar situaciones de riesgo y evitar posibles complicaciones graves. Al cumplir los 2 años debemos hacer una ecografía-doppler para ver si hay riesgo de ataque cerebral, que denominamos “accidente cerebro- vascular” e iniciar un tratamiento preventivo si es necesario.
  • Reconocer las situaciones en las que debemos buscar atención médica inmediata, bien en el centro de salud o en un servicio de urgencias, con los informes médicos e informando a los sanitarios de la enfermedad falciforme:
  • fiebre de 38ºC o superior
  • dolor de pecho, sensación de falta de aire o dificultad para respirar
  • dolor de huesos o de tripa que no cede con analgésicos, bebiendo agua abundante y manteniendo reposo en cama
  • cansancio, decaimiento y palidez, sobretodo si se presentan bruscamente.
  • vómitos con incapacidad para beber líquidos, ausencia de lágrimas, disminución de la cantidad de orina.
  • confusión mental, movimientos anormales, ausencia de respuesta, debilidad en brazos o piernas, dolor de cabeza intenso, mareo o alteraciones visuales.
  • erección prolongada.

 

La educación sanitaria y el seguimiento de los enfermos de anemia falciforme en centros especializados multidisciplinares permite prevenir el accidente cerebro- vascular y el daño orgánico, mejorando así la calidad de vida.

 

Mª Cruz Vecilla Rivelles

Doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid

Médico especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas.